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低磷酸酯酶症

浏览:434 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Hypophosphatasia

别名:

遗传方式:常染色体显性 常染色体隐性

患病率:未知

ICD编号:E83.3

简介:低磷酸酯酶症 - 简介

低磷酸酯酶症是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酶水平降低为特征的罕见疾病。目前(2013年),低磷酸酯酶症被认为是TNSALP基因突变的结果。 通常,根据疾病的严重程度可以将低磷酸酯酶症患者分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”,在这些年龄段中骨的异常表现被首先注意到。

低磷酸酯酶症 - 临床表现

据统计低磷酸酯酶症的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡。

低磷酸酯酶症 - 病因学特点

低磷酸酯酶症是因为基因编码紊乱,造成组织非特异碱性磷酸酶功能异常,从而减少Ca、P向硬组织中的沉积。组织非特异碱性磷酸酶存在于人体的大部分组织中,存在于血清中。在肝、肾、骨中的组织非特异碱性磷酸酶分别被称为肝碱性磷酸酶、肾碱性磷酸酶和骨碱性磷酸酶、其中在成骨细胞中的碱性磷酸酶活性最高。
组织非特异碱性磷酸酶是由位于1号染色体短臂尖端上的一个基因来控制的。这个基因由50000个DNA片段组成.其RNA信息是2339个核苷酸长度。其蛋白质由17个氨基酸肽组成,其含有507个氨基酸。当其中的一个核苷酸编译蛋白质时发生突变导致507个氨基酸中的一个发生改变,可引起低磷酸酯征。组织非特异碱性磷酸酶是一种磷酸单酯酶,在人体中这种酶三种已知的酶降解物中分离出磷。这三种酶降解物为:5'-磷酸吡哆醛、焦磷酸盐和磷酸乙氨醇。这三种酶降解物在组织非特异碱性磷酸酶等位基因损伤的患者身内沉积,尽管有时这些患者在临床上并不发病。测量血清和尿中的这三种酶降解物水平为确诊低磷酸酯酶症和低磷酸酯酶症隐性基因携带提供了一种可靠方法。[
低磷酸酯酶症 - 诊断

低磷酸酯酶症的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶(ALP)基因的分子检测。...
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