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先天性全身脂质营养不良症

浏览:336 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Congenital generalized lipodystrophy

别名:

遗传方式:常染色体隐性

患病率:1-9 / 1 000 000

ICD编号:E88.1

简介:病因
先天性全身脂肪失养症,因形成原因不同而分为两型,这两型的遗传模式皆为常染色体隐性遗传,第一型为位于第九号染色体的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致,造成脂肪无法在脂肪细胞中合成及储存。第二型则是位于第十一号染色体的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2)基因缺陷所致,其基因的功能仍不明确,但推测与中枢神经系统有关。

症状
两者的临床症状大致相同,患者除全身肌肉肥厚外,幼童时期出现生长速率增加、骨龄增加、食欲大增的现象;皮肤色素明显在颈部、腋下、腹股沟而造成黑色棘皮;手、脚、下巴增大,有如末端肥大症的小孩般;长骨的X光摄影会发现骨头斑驳的现象,犹如骨头被侵蚀掉;另外全身毛发增生、肝脾肿大、心肌肥大等也是常出现的症状;患者在青春期会因胰岛素阻抗的现象造成严重的糖尿病;而女性会出现阴蒂大、月经量少、多囊性卵巢的症状,不容易怀孕。

诊断
主要依据临床症状来判定,配合各项生化检查,可发现患者血浆具有较高的胰岛素及三酸甘油脂,以及较低的高密度的蛋白胆固醇,另外,荷尔蒙瘦体素(leptin)通常较正常值低。目前少数国际机构可提供基因诊断服务,基因检查结果可作为遗传咨询及生育下一胎的参考资讯。

治疗
以饮食控制为主,避免摄取过多食物,营养控制以使用低脂及高纤食物为原则,糖类来源尽量以不易消化的复合性糖类为主,脂肪来源则以长链及中链脂肪酸为主,孩童时期可使用中链脂肪酸油(MCT oil)。有部分报告指出瘦体素的补充(Leptin therapy)可改善其症状。另外,定期追踪及检查,可为糖尿病、心肌肥大等并发症的做好准备,患者一定要配合医师指示进行。...
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