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臭鱼症

浏览:440 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Trimethylaminuria

别名:

遗传方式:常染色体隐性(不确定)

患病率:未知

ICD编号:E88.8

简介:病因
三甲胺(Trimethylamine; TMA)是一种胺类,带有腐臭鱼类的味道,在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质;而臭鱼症(Trimethylaminuria;即三甲基胺尿症)患者,因为先天无法代谢TMA,导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道,因而得名。
TMA来自一般食物,在肝脏的氧化作用(N-oxygenation)中,经由FMO3酵素(flavin-containing monooxygenase 3)的催化,而能顺利被代谢成无臭的trimethylamine N-oxide(TMAO)。由于患者第一对染色体长臂23-25位置上(1q23-q25)FMO3基因(flavin-containing monooxygenase 3 gene)的缺损,导致FMO3酵素的活性不足,而无法顺利代谢TMA。
除了不悦的气味外,此症患者通常智力正常,身体也很健康,但往往因为身上的臭鱼味,而妨碍了学习与社交。

症状
此症患者在出生后往往即有TMA代谢异常所致的臭鱼味,而在食用过TMA的前驱物质;如:蛋黄、动物内脏(肝及肾脏)、豆荚、大豆及咸水鱼时,味道将更为加剧。运动后或情绪低落时,以及女性患者在青春期、月经期及停经期前后,TMA的味道都可能更为明显。
有的患者在食用酪胺类食物(起司)后,会发生心跳过速及高血压的现象。此外可能因为胺类物质的代谢异常,影响脑中的化学作用,使得个案出现情绪低落甚至忧郁等精神上的失调。

诊断
在实验室的相关检查上,可经液相色谱仪(liquid chromatography)的分析,定量检测尿液中TMA的浓度;通常患者的TMA浓度会高于18μmol/mmol creatinine。
在进一步的检查上,可经核磁共振光谱分析(NMR spectroscopy),测定出尿中TMA及TMAO的数值,以进一步得出TMA%(TMA+TMAO)的结果,一般正常值为2-9%,而男性患者的数值可能高达59-89%,女性患者为46-90%。
在带因者的检测上,可以口服TMA进行耐受试验(oral trimethylamine loading test),再来测定尿中的TMA的数值,以评估其代谢情形。
此外可经分子生物技术,进行FMO3基因检测,但此项检测多属研究性质,只有少数特定实验室有提供。

治疗
在日常上,患者可经以下饮食及生活上的注意事项,减少体味的产生:
1.在食物上,宜避免会产生TMA前驱物质的食物;在胆碱类(choline)食物中,宜避免食用蛋(由其是蛋黄)、动物内脏(肝及肾脏)、豆荚、豆类(如黄豆)、坚果(如花生)、甘蓝类蔬菜(花椰菜、包心菜、甘蓝菜)、菠菜、莴苣、啤酒酵母、全谷类及咸水鱼等食物,而淡水鱼的TMA含量较低通常较不限制。此外应避免食用卵磷脂(lecithin)及鱼油等类的营养补充食品。
2.可服用核黄素(riboflavin)以增加剩余的FMO3酵素活性,并可食用活性碳及叶绿素制剂,减少肠道中TMA的积蓄。
3.此外可视情况使用抗生素以抑制肠道内的细菌,必要时(如有重要的社交事件时)可使用泻药,减少肠道中的TMA。
4.可使用弱酸性(pH5.5~6.5)的肥皂及乳液,以减少皮肤上的不悦气味。...
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