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碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型

浏览:398 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Carbohydrate-deficiency glycoprotein (CDG) typeI syndrome

别名:

遗传方式:常染色体隐性

患病率:1-9 / 100 000

ICD编号:E77.8

简介:病因
糖蛋白(Glycoproteins)在人体内扮演数个重要的功能,使身体内复杂的化学过程可行正常的功能,包括:
1.发送信号使身体内的细胞之间互相作用
2.参与运输功能使营养物质从身体的一部分传送到另一个部分
3.当血液凝聚时也有其作用,许多血型物质均为糖蛋白
4.调节身体内的某些器官功能与身体内荷尔蒙的活性作用,包括帮助调节生长速率、性别的发展及新陈代谢等等。
人类的血浆蛋白质,除了白蛋白之外,几乎都是糖蛋白。
CDG type 1a 此症是糖类缺乏糖蛋白症候群中最普通的类型,会影响身体内大多数的系统,特别是中枢神经系统的功能(脑和脊髓),周边神经系统(中枢神经系统外的运动与感觉神经)及肝脏。

症状
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神经系统:
橄榄体桥脑小脑萎缩发育不全
神经元丧失与大脑皮层的胶样变性,包括基底神经节及丘脑部位脊椎神经的损伤


心血管系统:
心肌症(Cardiomyopathy)
心包渗液(pericardial effusion)
心脏官能不足(cardiac insufficiency)

头颈部:
脸部的畸形

耳朵:
大且发育不良

眼睛:
杏仁眼(Almond-shaped eyes)
斜视(strabismus)
视网脉色素炎(retinitis pigmentosa )

口腔结构:
颚裂(Cleft palate)

胸部:
女性乳头萎缩与乳房有增生现象 / 乳头内翻

手和足部:
手指指骨呈纺绽状(Fusiform phalanges of fingers)偶会发现蜘蛛状手指(Arachnodactyly)

肢端:
四肢营养不良 / 关节挛缩

肌肉:
肌肉张力低下运动失调

皮肤:
脱皮的橘色皮肤与皮下脂肪缺乏造成不正常的比例
对称性的脂肪堆积及臀部脂质失养症

呼吸系统:
呼吸窘迫

胃肠系统:
肝肿大与纤维变性 / 脂肪变性 / 肝硬化
胶原储积 / 肝与胆囊的溶小体扩张

泌尿生殖系统:
肾病症候群 / 睪丸纤维变性 / 突出的大阴唇
生殖腺官能不足

内分泌系统:
甲状腺功能低下,甲状腺素结合球蛋白及三碘甲状腺素降低,FSH(follicle stimulating hormone)增加

免疫系统:
丙型免疫球蛋白过少(Hypogammaglobulinemia)

生长与发展:
生长、活动及心智均迟缓

行为表现:
喂食困难、生长发育不良性格外向与易雀跃的个性倾向

其他特征:
较高身材
中等肥胖
凝血功能异常,凝血时间延长。...
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