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亚硫酸盐氧化酶缺乏

浏览:398 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Sulfite oxidase deficiency

别名:

遗传方式:未知

患病率:未知

ICD编号:E72.1

简介:病因
亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor),缺乏任一酵素可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代谢过程受阻。(相关内容请参考钼辅酶缺乏症)
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),又称为胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年,Mudd等医师发现到一名患有严重神经退化及水晶体异位的婴儿,在尿液中出现过高的亚硫酸(Sulfite)及过低的硫酸盐(Sulfate),而发现此一疾病。
一般来说,由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase),可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate);一旦该基因有所缺损,导致酵素的缺乏,造成硫酸盐的过度堆积,进而损害脑、神经系统等重要器官,甚至造成死亡。
此疾病为隐性遗传模式,在同一个家族中,可能出现多位罹病的兄弟姊妹;Mudd et al. (1967)的研究中发现,该婴儿也有疑似因相同症状而过世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近亲通婚的阿尔及利亚家庭中,发现五位前后皆死于此疾病的兄弟姊妹。

症状
神经系统---
脑萎缩 Brain atrophy
脑室扩张 Dilated ventricles
背部张力过低/四肢张力过高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity
严重抽筋 Major motor seizures
婴幼儿型半身不遂 Infantile hemiplegia
运动失调 Ataxia
舞蹈状的活动 Choreiform movements
眼睛---
水晶体异位 Ectopia lentis
其他---
发展迟缓 Development delay

诊断
1. 影像检查:脑部电脑断层、核磁共振检查等,评估患者脑部病变的程度。
2. 酵素活性测定:以肝脏切片检测Sulfite oxidase的活性,可发现酵素的活性降低。
3. 基因检查:抽血经分子生物技术,检测是否有SUOX的基因缺陷。
3. 产前诊断:若已检测出患者的缺陷基因,下一胎可于产前以绒毛膜或羊水,进行基因分析。

治疗
可尝试予以甜菜碱(Betaine),增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine,又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力,以减少半胱氨酸(cysteine),期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。
也有研究认为,给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚没有任一药物可以治愈这个疾病,主要仍是以症状治疗如:癫痫的控制为主。...
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