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Lesch-Nyhan氏综合征

浏览:320 | 创建者:我本山人 分类:先天性代谢异常

英文名:Lesch-Nyhan syndrome

别名:

遗传方式:X连锁隐性

患病率:1-9 / 1 000 000

ICD编号:E79.1

简介:病因
发病期约在婴儿3~6个月大时,是因鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。

症状

高尿酸血症:
(hyperuricemia)
通常第一次发现是在患孩尿布中有橘色结晶状(orange-colored crystal-like)的沉积物质,血中尿酸升高与尿中有尿酸结石,可作为临床诊断的依据;也常合并有血尿与泌尿道结石症状。

神经系统上的失能:
运动发展迟缓情形会随着年龄渐长,逐渐呈现有不自主的舞蹈动作(尤其是脸和四肢),中度智力障碍(IQ 40~80)、肢体僵硬、肌肉张力低下、脑性麻痺、指痉症(身体各部份缓慢的、重复的、无意识的蠕动);此与基底神经节受损伤有关。由于运动障碍在语言上会引起构音障碍现象。

行为异常问题:
此症患孩出生时外观无特殊异常,发病年龄于婴儿期,之后会有自残行为(约85%),患孩的手指与嘴唇常因自残行为而严重缺损。于学校中发生最严重的问题就是自伤行为,患孩出现高度重复发生的撞头、打头、挖眼睛、咬手指、抓伤等行为。

其他:
关节疼痛与肿胀、吞咽困难、经常性的呕吐、易怒。


治疗
目前以支持性疗法为主,可利用药物减低尿酸产生与减少自残行为。...
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